5月21日，由諾貝仁制藥引進(jìn)、國藥外貿(mào)進(jìn)口的原研藥醋酸鋅片（商標(biāo)名：諾倍仁 ）在阿里健康（HK0241）全網(wǎng)首發(fā)，該藥品用于治療肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄓ址Q威爾遜病，俗稱“銅娃娃”病），這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，已于2018年5月被納入我國《第一批罕見病目錄》。
醋酸鋅片已在日本獲批上市多年，2024年由諾貝仁制藥申報(bào)在華獲批。此次經(jīng)國藥外貿(mào)進(jìn)口，阿里健康（HK0241）線上首發(fā)，標(biāo)志著這一國際一線治療藥物正式惠及中國患者，也意味著我國在肝豆?fàn)詈俗冃灾委燁I(lǐng)域的藥物可及性取得重要突破。
從“無癥狀”到正常生活，早篩與規(guī)范治療是關(guān)鍵
肝豆?fàn)詈俗冃杂葾TP7B基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。由于膽道排銅功能障礙，銅元素在肝臟、大腦、腎臟、角膜等器官異常蓄積，可引發(fā)肝功能損傷、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、精神障礙等多系統(tǒng)損害。安徽中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院（884301）名譽(yù)院長楊文明介紹，肝豆?fàn)詈俗冃缘氖澜绶秶l(fā)病率為3萬分之一至10萬分之一，但在中國，這一發(fā)病率卻高達(dá)近萬分之0.6，成為全球發(fā)病最高的國家。
肝豆?fàn)詈俗冃詫儆谏贁?shù)經(jīng)過積極規(guī)范治療可取得較好療效的罕見病。值得注意的是，許多“肝豆寶貝”在發(fā)病初期并無明顯癥狀，或僅表現(xiàn)為不明原因的轉(zhuǎn)氨酶升高。如果在無癥狀期或癥狀輕微期就能通過篩查確診并啟動(dòng)規(guī)范治療，可以有效阻止銅在體內(nèi)的進(jìn)一步蓄積，從而停止病程進(jìn)展。這意味著，這些孩子完全可以像普通孩子一樣健康成長、上學(xué)就業(yè)，擁有不被疾病定義的正常人生。
因此，提高公眾對“肝豆”的認(rèn)知，推動(dòng)高危人群（如有家族史兒童、不明原因肝損患兒）的早期篩查，是實(shí)現(xiàn)這一美好愿景的第一步。臨床上一旦確診，患者需要終身規(guī)范用藥，藥物的可及性、服藥便利性和長期耐受性，直接關(guān)系到患者的治療效果與生活質(zhì)量。
全球唯一獲FDA和EMA雙重認(rèn)證的鋅制劑
醋酸鋅片是目前全球唯一同時(shí)獲得美國FDA和歐洲EMA批準(zhǔn)用于治療肝豆?fàn)詈俗冃缘匿\制劑。在作用機(jī)制上，醋酸鋅通過鋅離子誘導(dǎo)腸道上皮細(xì)胞產(chǎn)生金屬硫蛋白，與食物中的銅及內(nèi)源性銅高效結(jié)合，阻止銅經(jīng)腸道吸收，最終隨糞便排出體外。臨床研究顯示，每日按醫(yī)囑服用醋酸鋅可降低銅吸收，并誘導(dǎo)銅的負(fù)平衡。
與其他驅(qū)銅藥物相比，鋅制劑作用機(jī)制溫和、胃腸道不良反應(yīng)相對較小。對于需要終身服藥的"肝豆寶貝"而言，減少服藥頻次、降低胃腸道不適，可能成為患者堅(jiān)持?jǐn)?shù)年乃至數(shù)十年規(guī)范治療的關(guān)鍵因素。
江蘇諾貝仁醫(yī)藥有限公司總經(jīng)理姜镕哲先生表示：“希望國內(nèi)的‘肝豆寶貝’都能盡早獲得規(guī)范治療，諾倍仁 將致力于守護(hù)他們，此次與阿里健康（HK0241）合作，正是為了讓更多患者第一時(shí)間獲得這一國際一線的治療選擇。"
公益并行：上線“兒童肝豆?fàn)詈俗冃跃驮\地圖”
此次首發(fā)同步啟動(dòng)了系列公益舉措：一方面，阿里健康（HK0241）公益、阿里健康（HK0241）大藥房攜手武漢同馨肝豆信息服務(wù)（III）中心、諾貝仁醫(yī)藥及國藥外貿(mào)，共同發(fā)起"守護(hù)肝豆寶貝罕見病關(guān)愛行動(dòng)"，推動(dòng)藥物可及性；另一方面，阿里健康（HK0241）正式上線"兒童肝豆?fàn)詈俗冃跃驮\地圖"——該地圖基于權(quán)威指南和專家擅長領(lǐng)域，標(biāo)注全國具備診療能力的醫(yī)院（884301）、科室及專家，淘寶搜索“守護(hù)肝豆寶貝”，點(diǎn)擊進(jìn)入即可查看，幫助患者減少奔波，實(shí)現(xiàn)從"找到藥"到"找對醫(yī)院（884301）、用對方案"的全鏈路支持。
（兒童肝豆?fàn)詈俗冃跃驮\地圖）
目前，患者及家長可通過阿里健康（HK0241）平臺在線問診、憑處方購藥，獲得規(guī)范的治療指導(dǎo)，這標(biāo)志著這款藥物正式進(jìn)入中國患者的日常治療路徑。阿里健康（HK0241）作為“新特藥首發(fā)陣地”將持續(xù)為罕見病患者帶來更多創(chuàng)新療法。
